Версия сайта для слабовидящих
Муковисцидоз. - БУ ХМАО-Югры "Лангепасская городская больница"
Закрыть
Авторизация

Логин:

Пароль:



Забыли пароль?
Электронная почта: Lhospital@gblangepas.ru
628672, Тюменская область, ХМАО-Югра, г.Лангепас, ул.Ленина 13/1, помещение 1

Бюджетное учреждение
Ханты-Мансийского автономного округа - Югры
"Лангепасская городская больница"

Муковисцидоз.

Вторник,  26  Сентябрь  2017

Подозрение на муковисцидоз
Что такое неонатальный скрининг и что он значит для моего ребенка
В России, как и во многих странах Мира, в Родильном доме или больнице перед выпиской всех новорожденных детей обследуют на наличие некоторых наследственных заболеваний, такая процедура называется неонатальным скринингом.
Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые необходимо начать лечить до появления симптомов болезни.
В России скрининг новорожденных проводят на пять заболеваний (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия и фенилкетонурия).
Результаты неонатального скрининга позволяют только заподозрить заболевание у Вашего ребенка. Окончательное решение о наличии заболевания будет принято врачом только после проведения всех подтверждающих тестов.
Данный информационный листок предоставит Вам некоторые сведения о процедуре обследования на муковисцидоз в случае, если показатели неонатального скрининга вашего ребенка оказались положительными.

Положительный результат скрининга на муковисцидоз-что дальше
Положительный неонатальный скрининг на наличие муковисцидоза является только показанием для дальнейшего обследования, а не доказательством наличия болезни. В настоящее время Ваш ребенок не нуждается в каком-либо срочном лечении или специальном уходе.

Потовая проба на муковисцидоз
Основным тестом на наличие муковисцидоза является потовая проба. Дело в том, что у больных муковисцидозом вырабатывается нормальное количество пота (как у здоровых людей), но содержание соли в нем резко повышено. Именно для определения концентрации соли (содержания ионов натрия и хлора) и делается анализ. Для проведения этого исследования Вашему ребенку наденут специальный датчик (браслет) на ручку или ножку, с помощью которого будет произведено количественное определение солей в поте на поверхности кожи ребенка. Обычно исследование занимает около 20-30 минут, результат исследования известен сразу после его окончания. Если результаты потовой пробы подтвердят диагноз муковисцидоза, врач обсудит с Вами дальнейшую тактику Ваших действий; и затем Вы и Ваш ребенок будете направлены в центр муковисцидоза, где специалисты осуществляют лечение и наблюдение за детьми с этим заболеванием. Врачи центра муковисцидоза дадут подробную информацию о заболевании и детально обсудят с Вами лечение, которое необходимо Вашему ребенку в настоящий момент.

Какие еще исследования на муковисцидоз существуют
Помимо потовой пробы, в диагностике муковисцидоза также используется генетическое исследование. Такое исследование позволяет определить генетические изменения (мутации), характерные для муковисцидоза. Результаты генетического исследования могут быть использованы не только в диагностике муковисцидоза, но также при проведении медико-генетического консультирования и определения носительства мутации у здорового человека. о
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз является наследственным заболеванием, поражающим, главным образом, дыхательную и пищеварительную системы. Ребенок с муковисцидозом наследует два дефектных гена муковисцидоза (по одному от каждого родителя), которые вместе являются причиной развития заболевания. Несмотря на то, что муковисцидоз является наследственным заболеванием, то есть человек уже рождается с этим заболеванием, у разных людей симптомы этой болезни могут появляться в разном возрасте. Чаще всего, дети с муковисцидозом страдают от инфекций органов дыхания и проблем с пищеварением.

Какое лечение доступно для детей с муковисцидозом

Современная медицина не может полностью излечивать муковисцидоз, однако, начало лечения на ранней стадии, до появления первых симптомов заболевания, позволяет большинству пациентов не только вести активный образ жизни, но и значительно увеличивать ее продолжительность. В настоящее время проходят многочисленные клинические исследования препаратов, которые влияют не только на симптомы заболевания, но и позволяют исправлять непосредственно генетический дефект.

Ваши эмоции и чувства
Когда Вам сообщают о результатах положительного неонатального скрининга. Вы можете испытать потрясение, страх, неверие и гнев. Все эти чувства естественны и их испытывают многие родители в подобных ситуациях. Помните, что еще достоверно неизвестно болен ли Ваш ребенок муковисцидозом.
В любом случае, у Вас всегда есть возможность обсудить Ваши переживания и задать Ваши вопросы на приеме у врача на протяжении всех этапов обследования и после его окончания.

Медико-генетическая консультация:
г.Сургут, МГК БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер», «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» Регистратура: (3462) 52 85 31
Детский центр муковисцидоза:
г.Нижневартовск, Нижневартовская окружная детская клиническая больница
Тел. (3466) 49 26 51
Взрослый центр муковисцидоза:
г.Нягань, Няганская окружная клиническая больница, отделение терапии
Тел. (34672) 39 617
Региональная благотворительная общественная организация инвалидов, больных муковисцидозом ХМАО-Югры «ВТОРОЕ ДЫХАНИЕ»
Председатель правления: Флегентова Галина Владимировна
Тел.: 8 908 884 37 93


Возврат к списку



Электронная почта: Lhospital@gblangepas.ru
628672, Тюменская область, ХМАО-Югра, г.Лангепас, ул.Ленина 13/1, помещение 1