В 2020 году 17 апреля отмечается 30-летие Всемирного дня гемофилии

Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде спонтанно возникающих кровотечений различной интенсивности, продолжительности и локализации, в том числе в суставы, что приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы.

У больных гемофилией кровотечение длится дольше, чем у здоровых людей из-за недостатка фактора свертывания крови. Наиболее часто (85%) встречается гемофилия А. При этом заболевании у человека не хватает фактора свертывания крови VIII (FVIII).

Менее распространенной (около 15%) является гемофилия В. У больных с гемофилией В не хватает фактора свертывания крови IX (FIX).

Проявления гемофилии А и В одинаковы – кровотечения/кровоизлияния разных локализаций.

Как люди заболевают гемофилией?

Гемофилия - наследственное заболевание. Люди не могут заразиться ей от кого-нибудь, как простудой.

Гемофилия обычно передается по наследству, то есть через гены родителей. Гены несут сведения о развитии клеток организма в период роста ребенка. В частности, они определяют цвет волос или глаз.

Иногда гемофилия встречается у людей, в семьях которых неизвестны случаи этой болезни в результате случайной мутации.

Женщины, имеющие ген гемофилии, называются носителями.

Гемофилией болеют только мужчины.

Женщина может болеть гемофилией в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем. Такие случаи крайне редки.

Почему кровь не сворачивается?

Кровь движется в нашем организме по кровеносным сосудам и имеет жидкое состояние. Но в случае нарушения целостности сосуда, при порезе или повреждении кровеносного сосуда из него начинает сочиться кровь. У организма есть несколько способов замедлить или остановить кровотечение. Эти процессы действуют в комплексе, помогая как можно быстрее устранить повреждение. У больных гемофилией один из этих восстановительных механизмов (свертывание крови) работает гораздо медленнее нормы, поэтому кровотечение продолжается дольше обычного

При повреждении кровеносного сосуда происходят три процесса, цель которых - остановить кровотечение:

·         Кровеносный сосуд сжимается, чтобы из него вытекало меньше крови;

·         На месте повреждения скапливаются кровяные пластинки, называемые тромбоцитами, и прикрывают отверстие, через которое сочиться кровь;

·      На поврежденном участке собираются циркулирующие в кровотоке факторы свертывания крови и последовательно взаимодействуют друг с другом на месте повреждения, чтобы сформировать прочный кровяной сгусток (который называется фибриновым).

Факторы свертывания взаимодействуют в цепочке событий, которые ведут к свертыванию крови. Все факторы свертывания циркулируют в крови в неактивной форме. Однако, когда стартовый фактор свертывания крови соприкасается с поврежденном участком (например, с порезом), этот фактор становится активным.

Такой активированный фактор затем воздействует на следующий фактор в цепочке, который в свою очередь активируется и воздействует на следующий фактор, и так далее. Данный процесс называют путем коагуляции.

Цепочка активаций разворачивается по нарастающей, так что активация небольшого объема инициирующего фактора свертывания в конечном счете приводит к активации большого объема последнего фактора. Факторы свертывания, отсутствие которых характерно для гемофилии (F VIII и F IX), находятся в середине этой цепочки. Последний фактор на этом пути называется фибрином. Фибрин образует длинные прочные нити, которыми захватываются тромбоциты, в результате чего формируется кровяной сгусток: он закрывает отверстие и останавливает кровотечение.

У больных гемофилией А меньше нормы содержание F VIII, а у больных гемофилией В – F IX, чем обусловлен разрыв в цепи событий, ведущих к образованию кровяного сгустка. При повреждении одного из кровеносных сосудов у таких больных начинают происходить обычные изменения: кровеносные сосуды сжимаются, тромбоциты закрывают поврежденный участок, и все это ведет к образованию непрочного кровяного сгустка, который может на некоторое время остановить кровотечение.

Однако в отсутствии фибрина этот сгусток оказывается непрочным и распадается, что приводит к повторному кровотечению.

Симптомы

Основными симптомами гемофилии являются:

·         частое образование кровоподтеков, синяков

·         продолжительные кровотечения.

Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелыми формами гемофилии. Без быстрого лечения внутреннее кровотечение может привести к повреждению суставов, мышц или других частей тела.

У большинства маленьких детей первыми признаками гемофилии являются:

·         сильное кровотечение во время прорезывания зубов,

·         образование синяков и кровоподтеков даже от незначительных травм,

·         отеки в области суставов, которые могут быть вызваны внутренним кровотечением.

 У детей более старшего возраста и у взрослых, кроме уже перечисленных, наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

·         носовые кровотечения без явных причин,

·         присутствие крови в моче (вызвано кровотечением в почках или мочевом пузыре), и в стуле (вызвано кровотечением в кишечнике или желудке).

Кровотечение в области суставов - самая распространенная проблема больных гемофилией. Часто кровотечение начинается в результате травмы и без лечения может продолжаться в течение нескольких дней. Однако люди, больные гемофилией, учатся распознавать ранние симптомы гемофилии, и, как правило, вовремя обращаются за медицинской помощью.

Среди нас есть люди, которым нужна постоянная поддержка общества - без этой поддержки такие люди долго не проживут, малейшая травма, сопровождающаяся кровотечением, может быть для них смертельной. Лекарства, поддерживающие жизнь таких больных, очень дороги и обеспечить их бесперебойное получение может только государство.

 Будьте здоровы!

Подготовила статью врач-терапевт ОМР

Лермонтова Юлия Валериевна